La identificación de factores de riesgo, etiológicos y desencadenantes permiten tener una mayor comprensión sobre los trastornos del espectro autista y su prevalencia. Así mismo, modelos estadísticos han demostrado que las bases genéticas constituyen el 56-95% en la aparición de un TEA, mientras que el contexto ambiental aportaría un porcentaje de 5 a 44% (Arberas y Ruggieri, 2019).

Según Reynoso, Rangel y Melgar (2017) “la etiología es multifactorial y, con frecuencia, los pacientes tienen antecedentes familiares de trastornos del desarrollo, así como historial de riesgo neurológico perinatal y epilepsia” (p. 214).

En cuanto al aspecto genético, se han determinado ciertos genes considerados causales. La inactivación o pérdida de función del gen CDH8, está asociado a la aparición de un fenotipo del espectro autista. Sumado a ello, mutaciones en el gen ADNP que provocaría además hipotonía y dimorfismo cerebral. Así también, el gen AUTS2 en el autismo estaría configurado por el gen TBR1.  Referente a la etiología neurobiológica se han evidenciado alteraciones a nivel cerebral y en áreas específicas como el cerebelo, corteza cerebral y sistema límbico, asimismo, aumento del volumen cerebral (Reynoso, Rangel y Melgar, 2017).

Siguiendo a (Lord et al., 2020) la prevalencia en el trastorno del espectro autista se puede identificar: los estudios epidemiológicos administrativos y comunitarios han sugerido que el autismo es más común en hombres que en mujeres, con proporciones informadas que varían de 2:1 a 5:1, con una estimación de 4:1 en el estudio de carga global de enfermedad en 2010. En el estudio Global Burden of Disease de 2010, se estima que 52 millones de personas tenían autismo en todo el mundo, lo que equivale a una prevalencia de 1 de cada 132 personas.

En todo el mundo, se ha informado de poca variación interpretable en la prevalencia del autismo entre regiones, etnias o servicios y la provisión de recursos. Mayor prevalencia de autismo en grupos de inmigrantes, sin embargo, una encuesta de adultos en la población general ha demostrado que las tasas de autismo en los grupos étnicos minoritarios y de raza negra pueden ser más bajas que en el resto de la población. Por otro lado, se estima que la prevalencia de autismo en entornos hospitalarios de salud mental es mucho más alta que en la población general, oscilando entre el 4% y el 9,9% (Lord et al., 2020).

Otro tema importante tiene que ver con la precisión diagnóstica de este tipo de trastorno del neurodesarrollo. Es necesario tener en cuenta ciertos parámetros, evitar generar un diagnóstico apresurado, sin los suficientes criterios y sin antes haber sido minuciosos en el diagnóstico diferencial. La idea de esta sección, no es citar cada uno de los criterios diagnósticos del DSM-5 o el CIE-10, sino más bien, dar a conocer claves, información que parte de la amplia experiencia clínica e investigación con niños, niñas y adolescentes, dentro de la temática del TEA.

El diagnóstico temprano y oportuno, incide en el curso y desarrollo de esta condición, implica mayor adaptación al medio externo, con un efecto positivo sobre el entorno y comunidad del niño. El TEA se puede diagnosticar a partir de los dos años, aunque la edad promedio de diagnóstico oscile entre los tres y seis años. Una de las causas de esta demora tiene que ver con la gran dificultad que entraña el diagnóstico de estos trastornos a edades muy tempranas, por factores como: la presentación de los síntomas es muy variable y cambia con la edad; los déficits sociales y los retrasos del lenguaje pueden no ser percibidos hasta que el niño comienza a relacionarse con sus pares cuando ingresa a guarderías, o centros escolares (Vásquez et. al, 2017).

Se debe considerar los siguientes niveles prácticos para la emisión de un diagnóstico de TEA: en el primer nivel se encontrará una revisión rutinaria del desarrollo (seguimiento pediátrico). Se debe evaluar que no haya balbuceo, no señalar u otro gesto a los 12 meses, no emitir palabras únicas a los 16 meses, no uso de frases de 2 palabras espontáneas (no ecolálicas) a los 24 meses. Seguidamente, se debe volver a evaluar en la próxima consulta, más la remisión con fonoaudiología, para exámenes de audición.

Dentro del segundo nivel, continuar con una evaluación específica. Si con los anteriores subniveles se detectaron dificultades del neurodesarrollo, a todos los niños y niñas que presenten alteración en el test DENVER II, se les aplicará el test M-Chat por profesionales de la salud que tengan conocimiento en la aplicación de dicha herramienta, en niños entre los 16 y 30 meses de edad (Reynoso et. al, 2017).

Lo anterior da cuenta de los procedimientos formales de diagnóstico clínico, incluyéndose el DSM-5 y el CIE-10, además de la amplia evaluación médica y neurológica; pruebas metabólicas y genéticas. En torno al tema contextual, la evaluación de los recursos de familia y el área académica (MSP, 2017). Luego del anterior recorrido, se llega a un diagnóstico específico: se establece el diagnóstico definitivo de TEA, se definen tipos y comorbilidades.

El objetivo se trata de contrastar la información proporcionada de los padres y del equipo multidisciplinario que han visto al paciente (Vásquez et. al, 2017). El conocimiento exhaustivo y la experiencia clínica con el TEA, darán cuenta de un diagnóstico pulcro, un trabajo mancomunado, que evalúe integralmente y de forma multidisciplinaria las características y condiciones que presenta un paciente con sospecha de TEA.

Autoras

Est. Nora Gualán Ordóñez

Est. Kattya Guerrero Jiménez

Est. Valeria Patiño Bravo

Miembros Activos CEN

Referencias

Segmento para fomentar la investigación, para la revisión de la literatura, el proyecto de autismo PSI.LAD.2 de la Universidad de las Américas vinculado con la Universidad de Cuenca sirvió de apoyo para escribir esta publicación.

1. Arberas, C. y Ruggieri, V. (2019). Autismo. Aspectos genéticos y biológicos. MEDICINA; Vol. 79: 16-21.

2. Lord, C., Brugha, T. S., Charman, T., Cusack, J., Dumas, G., Frazier, T., Jones, E. J. H., Jones, R. M., Pickles, A., State, M. W., Taylor, J. L., & Veenstra-VanderWeele, J. (2020). Autism spectrum disorder. Nature Reviews Disease Primers, 6(1). https://doi.org/10.1038/s41572-019-0138-4

3. Ministerio de Salud Pública del Ecuador, (2017). Trastornos del Espectro Autista en niños y adolescentes: detección, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación y seguimiento. Quito: Ministerio de Salud Pública, Dirección Nacional de Normatización-MSP; 2017. Recuperado de: https://www.salud.gob.ec/wp-content/uploads/2014/05/GPC_Trastornos_del_espectro_autista_en_ninos_y_adolescentes-1.pdf 

4. Reynoso, C., Rangel, M. J. y Melgar, V. (2017). El trastorno del espectro autista: Aspectos etiológicos, diagnósticos y terapéuticos. Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 55(2), 214-222. Recuperado de: https://www.medigraphic.com/pdfs/imss/im-2017/im172n.pdf

5. Vázquez, L., Moo, C., Bautista, E., Magriñá, J. y Méndez. N, (2017). Revisión del trastorno del espectro autista: Actualización del diagnóstico y tratamiento. Revista Mexicana de Neurociencia, 18(5), 31-45. Recuperado de: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumen.cgi?IDARTICULO=75061