La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la afectación de las neuronas motoras que causa debilidad muscular generalizada y es considerada de baja prevalencia en la población ecuatoriana. En el mundo esta condición tiene una incidencia de 1 por cada 10.000 nacidos vivos (1).

¿Cómo mejorar la vida de los pacientes con AME?

Necesidades nutricionales: los alimentos ricos en proteínas ayudan a ralentizar o a evitar la pérdida muscular. También es importante incluir frutas y verduras, especialmente las verduras verdes que son ricas en magnesio y que ayudan a los músculos y tendones a mantenerse en buen estado.

Cuidados respiratorios: los pacientes con AME padecen un deterioro respiratorio progresivo que puede producir una insuficiencia respiratoria y esta suele ser la causa de su muerte. Por lo tanto, en ocasiones pueden requerir ventilación no invasiva. Sin embargo, algunos pacientes también podrían necesitar ventilación asistida e incluso en casos más graves se recurre a la ventilación invasiva.

Cuidados ortopédicos y rehabilitación neuromuscular: en los pacientes con AME son muy frecuentes las contracturas de las articulaciones y la luxación de la cadera, pero es la escoliosis el problema más importante, ya que altera la función pulmonar y requiere de medidas lo antes posible. Por ello, muchos requieren de dispositivos ortopédicos como sillas de ruedas, muletas, soportes ortopédicos, andadores, etc.

Otros recursos terapéuticos: las técnicas de relajación, respiración, acupuntura, ejercicios y los refuerzos pueden contribuir a disminuir la intensidad del dolor. También suele ser beneficioso realizar masajes, ejercicios terapéuticos y ejercicios en agua, para ayudar a mejorar la postura del niño y evitar la inmovilidad de las articulaciones (2).

¿Qué ocurre con los niños ecuatorianos con AME ?

El año pasado la muerte de pacientes pediátricos con AME conmocionó a la ciudadanía ecuatoriana, y se promovió una campaña a través de redes sociales para recaudar fondos a fin de reunir los 2,1 millones de dólares que cuesta el medicamento Zolgensma, catalogado por la comunidad médica como «el más caro del mundo». Según el Ministerio de Salud (MSP) del Ecuador, para julio de 2021 eran 19 los niños que necesitaban la dosis del medicamento. Ante esta situación, el MSP ratificó la disposición de recursos humanos, técnicos, administrativos y científicos necesarios para fortalecer la atención integral e interdisciplinaria de todos los pacientes ecuatorianos con AME (3).

.@Salud_Ec informa sobre las acciones que se han tomado para cuidar a los pacientes afectados por la Atrofia Muscular Espinal (AME) ↓ pic.twitter.com/bGdSNyRfJ9

— Ministerio de Salud Pública 🇪🇨 (@Salud_Ec) July 20, 2021

Aí pues, el fármaco Zolgensma fue gestionado por el Gobierno Nacional del Ecuador, en coordinación con la farmacéutica Novartis. El miércoles 27 de octubre, arribó al país el medicamento, onasemnogén abeparvovec, para tratar a los niños con AME. Tres pacientes con AME (tipo 1) cumplieron los criterios clínicos para recibir el tratamiento. Al día siguiente, los pacientes fueron ingresados al Hospital Pediátrico Baca Ortiz (HPBO), donde recibieron la dosis (4).

Lamentablemente, el pasado 22 de enero, falleció Derek Pinargote García, uno de los pacientes pediátricos que recibió la medicina más cara del mundo. La causa del deceso del niño aún se desconoce, ya que sus familiares todavía no se han pronunciado al respecto (5).

Referencias bibliográficas

1. Ministerio de Salud Pública del Ecuador. Niños con Atrofia Muscular Espinal recibirán tratamiento en Hospital Baca Ortiz [Internet]. Ecuador, 2021 [citado 22 de enero de 2022]. Disponible en: https://www.salud.gob.ec/ninos-con-atrofia-muscular-espinal-recibiran-tratamiento-en-hospital-baca-ortiz/

2. Roche Farma, S. A. ¿Cómo mejorar la calidad de vida de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME)? [Internet]. España, 2022 [citado 23/01/2022 2022]. Disponible en: https://rochepacientes.es/atrofia-muscular-espinal/mejorar-calidad-vida.html

3. Swissinfo. Ecuador requiere más de 40 millones de dólares para atender 19 pacientes AME [Internet]. Suiza, 2021 [citado 20 de enero de 2021]. Disponible en: https://www.swissinfo.ch/spa/ecuador-salud_ecuador-requiere-m%C3%A1s-de-40-millones-de-d%C3%B3lares-para-atender-19-pacientes-ame/46802832

4. Ministerio de Salud Pública del Ecuador. Tres niños con AME recibieron su medicamento en el Hospital Baca Ortiz [Internet]. Ecuador, 2021 [citado 23 de enero de 2022]. Disponible en: https://www.salud.gob.ec/tres-ninos-con-ame-recibieron-su-medicamento-en-el-hospital-baca-ortiz/

5. El Universo. Murió Derek, uno de los niños ecuatorianos que logró recibir la medicina más cara del mundo para su atrofia muscular espinal [Internet]. Ecuador, 2021 [citado 20 de enero de 2021]. Disponible en: https://www.eluniverso.com/noticias/ecuador/murio-derek-uno-de-los-ninos-ecuatorianos-que-logro-recibir-la-medicina-mas-cara-del-mundo-para-su-atrofia-muscular-espinal-nota/